Mała Kamila z Nowego Targu walczy z rdzeniowym zanikiem Mięśni- cena terapii genowej to 9 mln. zł. pomóżmy dziewczynce

Od urodzenia Kamila i jej brat bliźniak rozwijali się prawidłowo. Dzieciaki robiły coraz większe postępy, m.in. siadały, raczkowały, stawały. Wszystko było tak jak należy. - Gdzieś przed pierwszymi urodzinami córce zaczęły słabnąć nóżki. Wtedy pomyśleliśmy, że jest to obniżone napięcie mięśniowe. Zaczęliśmy rehabilitację. Ale po zakażeniu rotawirusem i krótkim pobycie szpitalu przestała nawet siadać czy raczkować. Po prostu leżała - opisuje mama bliźniaków.

To wtedy rozpoczęły się gorączkowe poszukiwania przyczyny takiego stanu. Pierwsza diagnoza to m.in. obniżone napięcie mięśniowe. Tak sugerował rehabilitant, który ćwiczył z Kamilką, by przywrócić ją do pionu.

Następnie rodzice udali się do neurologa dziecięcego w Krakowie. Tu okazało się, że postawienie diagnozy jest bardziej czasochłonne niż przypuszczali. Krakowski specjalista w marcu 2022 zalecił obserwacje w szpitalu. Jednak najbliższy termin na przyjęcie do krakowskiego szpitala przy ul. Strzeleckiej był na koniec września.

Czekając na umówiony termin udało się rodzicom dostać w sierpniu ub.r. na konsultację do kolejnego neurologa - tym razem w szpitalu dziecięcym w Prokocimiu. - Tu pani doktor podczas wizyty zasugerowała, że może to być to SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni. By to potwierdzić konieczna była szpitalna obserwacja. Tu już poszło szybko. W czwartek byliśmy na wizycie, a już w poniedziałek byliśmy na oddziale – wspomina Zuzanna, mama małej Kamilki.

Po kilku dniach rodzice otrzymali telefon z diagnozą. - Niestety, potwierdziły się najgorsze przeczucia. Wyniki nie pozostawiają wątpliwości. To był szok. Bo o SMA słyszałam tylko z telewizji. Nie wiedziałam co to za choroba i jak ją leczyć. To pani doktor powiedziała mi jakie są możliwości. I kazała powiedzieć kiedy przyjadę, by podpisać zgodę na dalsze leczenie - wspomina Zuzanna.

W tej chwili dziewczynka przechodzi terapię nowatorskim lekiem - Spinrazą. To jednak terapia, która powstrzymuje rozwój choroby. Nadal potrzebna jest fizjoterapia oraz systematyczne podawanie leku. Ta terapia trwa przez całe życie. Kamilka przyjęła już pierwsze cztery dawki. - Następne zacznie przyjmować od marca. Lek jest podawany dolędźwiowo. To zastrzyki w kręgosłup, co cztery miesiące. I tak do końca życia. No chyba, że uda nam się uzbierać i podać jej lek - relacjonuje Zuzanna.

Zolgensma to terapia genowa. Już jedna dawka podawana przez dziesięć minut, usuwa wszelkie objawy choroby. To jak czarodziejska różdżka. Jedna chwila i pacjent wychodzi zdrowy, a po SMA nie ma śladu. Terapia jest refundowana przez państwo w stu procentach, ale tylko dla dzieci mających nie więcej niż pół roku życia. A gdy Kamilka miała sześć miesięcy, rodzice nie wiedzieli, że jej cokolwiek dolega. Środek można podać płacąc samemu całą sumę, czyli 9 mln zł. Tu jest jednak warunek. Dziecko nie może ważyć więcej niż 12,5 - 13 kg. Przy wadze powyżej 13 kg terapia może dawać niepożądane skutki uboczne, możliwe są powikłania.

- W tej chwili Kamilka waży około 11 kg. Ale nie przybiera na wadze, dając wciąż nadzieję na lek, choć coraz bardziej nikłą. Gdyby trafiła do szpitala na obserwację w marcu, a nie w sierpniu byłoby większa szansa - mówi mama Kamilki. – Ale nie poddajemy się. Chcemy walczyć do końca - dodaje.

Od stycznia tego roku ruszyła zbiórka. Najpierw numer konta fundacji "Serce dla Maluszka", której podopieczną jest Kamilka, krążył wśród rodziny i znajomych. I tak w niespełna tydzień udało się zebrać 6 tys. zł. Teraz na koncie dziewczynki jest około 22 tys. zł. To jednak wciąż kropla w morzu potrzeb.

Następnie do akcji zaczęły włączać się inne osoby. I tak w Szaflarach odbył się już turniej piłki ręcznej ze zbiórką pieniędzy i licytacją dla Kamilki. A 28 stycznia w remizie OSP w Szaflarach odbędzie się bal charytatywny. Na facebookowym profilu "Licytacje dla Kamilki" trwają cały czas aukcje.

Wesprzeć dziewczynkę można wpłacając pieniądze bezpośrednio na konto fundacji oraz przekazując 1,5 proc. z podatku.

Fundacja "Serca dla Maluszka"
ul. Kowalska 89 m.1
43-300 Bielsko-Biała
Bank Millennium S.A.
85 1160 2202 0000 0001 9214 1142